Коккинов синдром је ретка наследна болест која обично доводи до смрти до шест година.
Цоцкаинов синдром је узрокован генетским мутацијама које спречавају пацијенте да буду изложени сунчевој светлости. Након контакта са ултраљубичастим жарком, развијају кожне ране, катаракте, патуљастице и прерано старење, што доводи до преране смрти.
Симптоми кокаиновог синдрома
Симптоми овог синдрома карактеришу бројни метаболички проблеми у различитим органима, укључујући преосетљивост на сунчеву светлост, одложени развој мотора, менталну ретардацију, проблеме са слухом и карактеристичан изглед лица са малим лицем, дубоким очима, назубљеним носом и чељустима дизајниран напред.
Дијагноза Цокаиновог синдрома
Дијагноза се врши помоћу ДНК тестова, што омогућава идентификацију мутација присутних у геном и, упркос кратком животном добу детета и не постоји ефикасан третман за Цоцкаинов синдром, дијагноза је изузетно важна, јер породици пружа корист од генетског саветовања и пренаталне дијагнозе у каснијим случајевима.
Врсте Цоцкаиновог синдрома
Постоје 2 типа овог синдрома, код појединаца типа И изгледа да имају нормалан развој у првој години живота, а код типа ИИ симптоми болести су присутни од рођења. Обе врсте имају кратке ожиљке.
