Урођени дефект, такође назван лошом генетичком формацијом, је промена у формирању особе током трудноће која може утицати на било које ткиво у телу, као што су кости, мишићи, органи и системи. Најчешће постоји непотпун развој погођеног ткива или нека узнемиреност изазвана околином.
Већина конгениталних дефеката се јављају у првих 3 месеца гестације, а дијагностикује се од стране акушара током пренаталног периода или од стране педијатра док дете не достигне годину дана, али има неких коме су потребни одређени тестови и због тога се касније идентификују, на пример, дефекти срца или слуха.
Већина беба која имају тешке конгениталне абнормалности су природно елиминисана спонтаним побачајима. Међутим, уопште није абортус да се уочавају урођене дефекти.
Шта узрокује урођени дефект
Урођени дефект може бити узрокован генетским променама или околином у којој је особа осмишљена или генерисана, или комбинацијом ова два фактора. Неки примери су:
- Генетски фактори:
Промене хромозома у односу на број, као што су тризомија 21 популарно позната као Довнов синдром, мутирани гени или промјене у хромозомској структури као што је Фрагиле Кс синдром.
- Фактори окружења:
Неке промене које могу довести до дефекта урођене су употреба лекова током инфекција трудноће, цитомегаловируса, токсоплазме и трепонема паладијумског вируса , излагања зрачењу, пушења цигарета, вишка кофеина, прекомјерне потрошње алкохола, контакта са тешким металима као што су олово, кадмиј или жива, на пример.
Врсте конгениталних дефеката
Урођене дефекти могу се класификовати према њиховом типу:
- Структурна аномалија: Довнов синдром, дефект у формирању неуронске тубе, срчане измене;
- Конгениталне инфекције: Сексуално преносиве болести као што су сифилис или кламидија, токсоплазмоза, рубела;
- Потрошња алкохола : Фетални алкохолни синдром
Знаци и симптоми сиромашне генетичке формације генерално су класификовани према синдрому који изазива специфичан дефект, неки су чешћи као:
- ментална инвалидност,
- нос равно или одсутно,
- пукотина за усне,
- округла прстена,
- лице веома издужено,
- веома ниске уши.
Доктор може да идентификује промену током ултразвучног прегледа у трудноћи гледајући на појаву бебе при рођењу или посматрајући одређене карактеристике и пратећи резултате специфичних тестова.
Како спречити
Није увек могуће спречити неправилност при рођењу јер могу доћи до промена које су ван наше контроле, али пренатална њега и надгледање савета о медицини у току трудноће је једна од мјера предострожности које треба предузети да би се смањио ризик од компликација фетуса.
Неке важне препоруке не узимају лекове без лекарског савета, не пију алкохол током трудноће, не користе недозвољене дроге, не пуше и избегавају да буду око места са димом цигарета, једу здраву храну и пију најмање 2 литра воде дневно .
