Анемија Фанцони је генетска и наследна болест, која је ретка и јавља се код детета, уз појаву урођених малформација које су примећене при рођењу, неуспешном прогресијом коштане сржи и предиспозицијом за рак, промене које се уобичајено примећују између 3 и 12 година живота.
Иако може представити неколико знакова и симптома, као што су промене у костима, оштећења коже, бубрежно оштећење, кратки раст и повећане шансе за развој тумора и леукемије, ова болест се назива анемија, јер је његова главна манифестација смањење производње крвних ћелија кроз коштану срж.
За лијечење анемије Фанцони потребно је праћење хематолога, који води трансфузију крви или трансплантацију коштане сржи. Такође су веома важни прегледи и мере предострожности за спречавање или откривање почетка рака.
Главни симптоми
Неки од знакова и симптома Фанцонијеве анемије укључују:
- Анемија, ниских тромбоцита и мање бијелих крвних зрнаца, што повећава ризик од слабости, вртоглавице, бледоће, вијенцке, крварења и поновљених инфекција;
- Деформације у костима, као што је одсуство палца, доњи доњи праг или скраћивање руке, лица подешена малом уста, малих очију и малог браде;
- Низак раст, будући да су деца рођена са малом тежином и висином испод очекиваног узраста;
- Кафа са млеком у боји;
- Повећан ризик од развоја канцера, као што су леукемије, миелодисплазија, кожни карцином, канцер главе и врата и генитални и уролошки региони;
- Промене у виду и слушању .
Ове промене су узроковане генетским недостацима, пренијети од родитеља до дјеце, који утичу на те дијелове тела. Неки знаци и симптоми могу бити интензивнији код неких људи него у другим, јер интензитет и тачна локација генетске промјене могу варирати од особе до особе.
Како је постављена дијагноза?
Сумња се на дијагнозу анемије Фанцони путем клиничког посматрања и знакова и симптома болести. Извођење крвних тестова као што је крвна слика, као и тестови за снимање као што су МР, ултразвук и рендгенске кости могу бити од помоћи у идентификовању проблема и деформитета повезаних са болестима.
Потврђивање дијагнозе се првенствено врши генетским тестом који се назива Хромосомски Фрагилити Тест, који је одговоран за откривање пауза ДНК или мутација у крвним ћелијама.
Како се третира?
Лечење анемије Фанцони врши се уз помоћ хематолога, који препоручује трансфузију крви и употребу кортикостероида ради побољшања активности крви.
Међутим, када сржи одлазе у банкрот, могуће је само излечити трансплантацијом коштане сржи. Ако особа нема компатибилни донатор за извођење ове трансплантације, третман хормона антитела може се користити за смањивање броја трансфузија крви док се донатор не пронађе.
Особа која носи овај синдром и своју породицу такође треба да има пратећег и помоћног медицинског генетичара који ће водити прегледе и пратити друге људе који могу имати или пренети ову болест својој дјеци.
Поред тога, због генетске нестабилности и повећаног ризика од рака, веома је важно да особа са овом болестом периодично врши пројекције и пружи бригу као што су:
- Забрањено пушење;
- Избегавајте конзумирање алкохолних пића;
- Изврши вакцинацију против ХПВ-а;
- Избегавајте излагање зрачењу као што је рендген;
- Избегавајте прекомерно или незаштићено излагање сунцу;
Такође је важно ићи на састанке и пратити се са другим специјалистима који могу открити могуће промјене, као што су стоматолог, оторрино, уролог, гинеколог или логопедичар.
