Холт-Орамов синдром је ретка генетска болест која узрокује деформације горњих удова, попут руку и рамена, и срчане проблеме попут аритмија или мањих малформација.
Ово је болест која се често може дијагностиковати тек након рођења детета и иако не постоји лек, постоје третмани и операције којима је циљ побољшати дететов квалитет живота.
Карактеристике Холт-Орамовог синдрома
Холт-Орамов синдром може изазвати неколико малформација и проблема који могу укључивати:
- Деформације у горњим удовима, које настају углавном у рукама или у пределу рамена;
- Проблеми са срцем и малформације које укључују срчану аритмију и дефект атријалне преграде, који се јављају када постоји мала рупа између две коморе срца;
- Плућна хипертензија, што је пораст крвног притиска у плућима који узрокује симптоме као што су умор и отежано дисање.
Руке су обично удови који су највише погођени малформацијама, с тим што је одсуство палца често.
Холт-Орамов синдром је узрокован генетском мутацијом, која се јавља између 4 и 5 недеље гестације, када доњи удови још увек нису правилно формирани.
Дијагноза Холт-Орамовог синдрома
Овај синдром се обично дијагностикује након порођаја, када постоје малформације у удовима детета и малформације и промене у функционисању срца.
Да би се извршила дијагноза, можда ће бити потребно извршити неке тестове као што су радиографије и електрокардиограми. Поред тога, спровођењем специфичног генетског теста изведеног у лабораторији, могуће је идентификовати мутацију која узрокује болест.
Лечење Холт-Орам синдрома
Не постоји лек за лечење овог синдрома, али неки третмани попут физиотерапије за исправљање држања тела, јачање мишића и заштиту кичме помажу у развоју детета. Поред тога, када постоје други проблеми попут малформација и промена у функционисању срца, можда ће бити потребна операција. Децу са овим проблемима треба редовно надгледати кардиолог.
Бебе са овим генетским проблемом треба надгледати од рођења и пратити током читавог живота, како би се њихов здравствени статус могао редовно процењивати.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
