Алкаптонурија, такође названа оцхроноза, је ретка болест коју карактерише грешка у метаболизму аминокиселина фенилаланина и тирозина због мале мутације у ДНК. Ова болест се јавља услед недостатка ензима, хомогентизоване диоксигеназе или хомогентизатне оксигеназе, што доводи до акумулације хомогентисинске киселине, која је интермедијарно једињење метаболизма ових аминокиселина и која у нормалним условима није откривена у крви.
Болест се манифестује у детињству променом боје урина, која постаје црна, и присуство тамних мрља на кожи и ушима, на примјер. Неки људи, међутим, постају само симптоми од 40 година, што отежава лечење и симптоми су обично озбиљнији.
Алкаптонурија нема лек, међутим третман помаже у смањивању симптома, препоручује се да следи исхрану која је сиромашна у хранама која садржи фенилаланин и тирозин, поред повећања потрошње хране богата витамином Ц, као на примјер лимун.
Симптоми Алкптонурије
Најзначајнији симптоми алцапонтурије су:
- Урин тамни, готово црни - Знајте друге узроке црне урине;
- Плави ушни восак;
- Црне мрље на белом делу очију, око уха и грла;
- Глухост;
- Артритис који узрокује бол у зглобовима и ограничавање кретања;
- Ригидност хрскавице;
- Камен бубрега и простата, у случају мушкараца;
- Срчани проблеми.
Мрачни пигмент се може акумулирати у кожи у пределима пазуха и препона, који, када се издржава, може проћи за одјећу. Уобичајено је да особа има тешкоћа дисања због процеса крутости костног хрскавице и храпавости због крутости хијалинске мембране. У касним стадијумима болести, киселина се може акумулирати у венама и артеријама срца, што може довести до озбиљних проблема с срцем.
Дијагноза Алаптонурије се врши анализом симптома, углавном због тамне обојења која је карактеристична за болест која се појављује у неколико делова тела, поред лабораторијског прегледа који има за циљ да детектује концентрацију хомогентисинске киселине у крви, углавном или открије мутацију помоћу молекуларних прегледа. Разумјети шта је молекуларна дијагноза и за шта је то.
Како се третира?
Лечење алкаптонурије има за циљ да ублажи симптоме, јер је генетска болест рецесивног карактера. Тако се може препоручити коришћење аналгетика или антиинфламаторија за ублажавање болова у зглобовима и крутост хрскавице, као и физиотерапијске сесије, које се могу обавити инфилтрацијом кортикостероида, како би се побољшала покретљивост захваћених зглобова.
Поред тога, препоручује се пратити исхрану која има ниске количине фенилаланина и тирозина, будући да су то прекурсори хомогентисинске киселине и стога се препоручује да се избегне конзумирање индијског ораха, бадемова, бразилских ораха, авокада, печурки, беланчевина, банана, млека и пасуља, на примјер. Погледајте која је храна богата фенилаланином и тирозином који треба избегавати.
Уношење витамина Ц или аскорбинске киселине је такође предложено као третман, јер је ефикасан у смањењу акумулације смеђег пигмента у хрскавици и развоју артритиса. Сазнајте више о аскорбинској киселини.
