Шта је Ангелманов синдром, симптоми и лечење

Ангелманов синдром је генетска и неуролошка болест коју карактеришу конвулзије, неповезани покрети, интелектуална заосталост, одсуство говора и претерани смех. Деца са овим синдромом имају велика уста, језик и вилицу, мало чело и обично су плава и имају плаве очи.

Узроци Ангелмановог синдрома су генетски и повезани су са одсуством или мутацијом хромозома 15 наслеђеног од мајке. Овај синдром нема лек, међутим постоје третмани који помажу у смањењу симптома и побољшању квалитета живота особа оболелих од те болести.

Симптоми Ангелмановог синдрома

Симптоми Ангелмановог синдрома могу се видети у првој години живота због закаснелог моторичког и интелектуалног развоја. Дакле, главни симптоми ове болести су:

• Озбиљна ментална ретардација;
• Одсуство језика, без или смањене употребе речи;
• Чести напади;
• Честе епизоде ​​смеха;
• Тешкоће у почетку пузања, седења и ходања;
• Немогућност координације покрета или дрхтав покрет удова;
• Микроцефалија;
• Хиперактивност и непажња;
• Поремећаји спавања;
• Повећана осетљивост на топлоту;
• Атракција и фасцинација водом;
• Страбизам;
• Вилица и језик вире;
• Често слињење.

Поред тога, деца са Ангелмановим синдромом имају типичне црте лица, као што су велика уста, мало чело, широко размакнути зуби, истакнута брада, танка горња усна и светлије око.

Деца са овим синдромом такође имају тенденцију да се спонтано и стално смеју и, истовремено, рукују се, што се, на пример, дешава и у време узбуђења.

Каква је дијагноза

Дијагнозу Ангелмановог синдрома поставља педијатар или лекар опште праксе, посматрајући знакове и симптоме које особа представља, као што су тешка ментална заосталост, некоординирани покрети, грчеви и срећно лице.

Поред тога, лекар препоручује спровођење неких тестова како би се потврдила дијагноза, као што су електроенцефалограм и генетски тестови, који се раде са циљем идентификовања мутације. Откријте како се ради генетски тест за Ангелманов синдром.

Како се врши лечење

Лечење Ангелмановог синдрома састоји се од комбинације терапија и лекова. Методе лечења укључују:

• Физиотерапија: Техника стимулише зглобове и спречава укоченост, карактеристичан симптом болести;
• Радна терапија: Ова терапија помаже особама са синдромом да развију своју аутономију у свакодневним ситуацијама, укључујући активности као што су облачење, прање зуба и чешљање косе;
• Логопедија: Употреба ове терапије је врло честа, јер људи са Ангелмановим синдромом имају веома оштећен комуникацијски аспект и терапија помаже у развоју језика;
• Хидротерапија: Активности које се одвијају у води које тонирају мишиће и опуштају појединце, смањујући симптоме хиперактивности, поремећаја спавања и дефицита пажње;
• Музичка терапија: Терапија која користи музику као терапијско средство, пружа појединцима смањење анксиозности и хиперактивности;
• Хипотерапија: То је терапија која користи коње и пружа онима са Ангелмановим синдромом за тонирање мишића, побољшање равнотеже и моторичке координације.

Ангелманов синдром је генетска болест која нема лека, али се њени симптоми могу ублажити помоћу горе наведених терапија и употребом лекова, као што је Риталин, који делује смањењем узнемирености пацијената са овим синдромом.

Да ли је ова информација била корисна?

да не

Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:

Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.

Е-адреса на коју желите да добијете одговор:

Проверите потврду коју смо вам послали.

Твоје име:

Разлог посете:

--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање

Да ли сте здравствени радник?

НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер