Прогериа, позната и под именом Хутцхинсон-Гилфорд Синдроме, представља изузетно реткост генетског поремећаја у детињству, коју карактерише убрзано старење око седам пута више од нормалне стопе.
Уопштено говорећи, први симптоми се јављају око 2 године старости, укључујући велики раст лећа и губитак косе, на пример. Због тога што је болест која узрокује брзо старење тела, деца са Прогериа имају животни вијек од 14 година за дјевојчице и 16 за дјечаке.
Нажалост, болест и даље нема лек, али проблеми који се јављају могу се третирати како би се побољшао квалитет живота детета. На тај начин, веома је важно држати стално праћење код педијатра или других медицинских специјалиста, попут кардиолога, у зависности од проблема.
Шта узрокује Прогериа
Болест је узрокована променом једног јединог гена, познатог као Бладе А. Овај ген је одговоран за производњу важног протеина који одржава стабилне ћелијске језгре. Дакле, када се деси мутација, ћелије престају да функционишу нормално, брже старење.
За разлику од већине мутација, ова промена је само од родитеља до потомства, која се јавља у сперми или јајима неколико тренутака пре овулације. На тај начин се не може избјећи развој болести.
Главне карактеристике детета
Прва и главна карактеристика програма Прогериа је да болест проузрокује врло изражен пад стопе раста бебе током прве године живота. Међутим, дете наставља да се развија интелектуално, стичући нове способности.
Највеће промене у изгледу ће се појавити од друге године старости и укључују:
- Танка лице са малим брадом;
- Глава много већа од лица;
- Губитак косе, укључујући трепавице и обрве;
- Значајно кашњење у паду и раст нових зуба;
- Танка кожа и видљиве вене;
- Очи прожете и тешко се затварају капци.
Међутим, током развоја болести се јављају и здравствени проблеми, као што су:
- Тешкоће саслушања;
- Запаљење зглобова;
- Крхке кости које трпе сталне преломе;
- Развој дијабетеса;
- Кардиоваскуларни проблеми као што су хипертензија и срчана инсуфицијенција.
Ако се неки од ових симптома развије током прве или друге године живота, важно је обавестити педијатра да може да оцени ове особине и потврди или не дијагнозу болести.
Како се третира?
Не постоји посебан облик лечења за ову болест и због тога лекар предлаже неке третмане у складу са проблемима који се јављају. Међу најчешће коришћеним облицима лечења су:
- Дневна употреба аспирина: омогућава одржавање разређивача у крви, избегавајући стварање стрдака које могу изазвати срчани удари или мождане капи;
- Сесије физиотерапије: помажу у освјетљавању зглобова и ојачању мишића, избјегавајући лакше преломе;
- Операције: Користе се за лечење или спречавање озбиљних проблема, нарочито у срцу.
Поред тога, ваш лекар може такође прописати и друге лекове, као што је Статинс за смањење холестерола, или хормоне раста, ако је ваше дете превише тежак, на пример.
Дијете са прогеријом треба пратити неколико здравствених радника, јер ова болест зависи од неколико система. Дакле, када ваше дијете почиње да има болове у зглобовима и мишићима, треба га видети од ортопеда да јој савјетује о правим лијековима и даје савјете како спасити зглобове, избјећи погоршање артритиса и артритиса.
Кардиолози треба да прате дете од његове дијагнозе, пошто већина пацијената умире због срчаних компликација.
Сва деца са прогеријом треба да имају нутриционистичку исхрану како би избегли остеопорозу што је више могуће и побољшали њихов метаболизам.
Такође се саветује вежбањем неке физичке активности или спорта најмање два пута недељно, јер побољшава циркулацију крви, ојачава мишиће, одвлачи ум и последично квалитет живота породице.
Савет психолога такође може бити од помоћи дјетету да примети своју болест иу случајевима депресије.
