Блацкфан-Дајмондов синдром је наследна болест, коју карактерише анемија, обично дијагностификована у првих 2 године живота. Главни симптоми болести су бледо, неудобно дишати, умор, слабост, развојно кашњење и болести срца.
Деца обично имају кратке вратове и кратки раст. Дијагноза се врши тестовима крви, који откривају ниску производњу крвних зрнаца. Лечење се врши према потребама пацијента. Трансфузије кортикостероида редовно се означавају како би се појединачно одржавало. Ако се не лече, болест може постати озбиљнија, што доводи до развоја леукемије.
Ултрасонографија и праћење током трудноће се препоручују за све пацијенте са Блацкфан-Диамондовим синдромом.
