Холт-Орамов синдром је ретки генетски поремећај који узрокује деформације у горњим удовима, као што су руке и проблеми рамена и срца, као што су аритмије или мале малформације.
Ово је болест која се често може дијагностицирати само након дјетета иако нема лијека, постоје лечења и операције које имају за циљ побољшање квалитета живота дјетета.
Карактеристике Холт-Орамовог синдрома
Холт-Орамов синдром може да изазове разне малформације и проблеме који могу укључити:
- Деформације у горњим екстремитетима, које се јављају углавном у рукама или у рамену;
- Срчани проблеми и малформације које укључују срчану аритмију и атријални септални дефект, који се јавља када постоји мала рупа између две срчне коморе;
- Плућна хипертензија је повећање крвног притиска унутар плућа узрокујући симптоме као што су умор и краткоћа даха.
Руке су најчешће чланови који су највише погођени малформацијама, што је уобичајено одсуство пацијената.
Холт-Орамов синдром је узрокован генетском мутацијом, која се јавља између 4 и 5 недеља гестације, када доњи удови још нису правилно формирани.
Дијагноза Холт-Орамовог синдрома
Овај синдром се обично дијагностикује након порођаја, када постоје малформације у удовима дјетета и малформације и промјене у функционисању срца.
Да би се извршила дијагноза, можда су неопходни неки тестови, као што су радиографија и електрокардиограми. Поред тога, спровођењем специфичног генетичког теста у лабораторији могуће је идентификовати мутацију која изазива болест.
Лечење Холт-Орамовог синдрома
Не постоји третман за излечење овог синдрома, али неки третмани попут физичке терапије за корекцију држања, јачање мишића и заштиту кичме помажу у развоју дјетета. Поред тога, када постоје и други проблеми као што су малформације и промене у функционисању срца, можда ће бити потребно обављати операције. Децу са овим проблемима треба редовно пратити њихов кардиолог.
Бебе са овим генетским проблемом треба пратити од рођења, а наставак треба продужити током живота, тако да се њихов здравствени статус може редовно процијенити.
