Аичардијски синдром је ретка генетска болест коју карактерише делимично или потпуно одсуство корпусног калозума, важан део мозга који повезује две мождане хемисфере, конвулзије и проблеме у ретини.
Узрок Аицардијевог синдрома повезан је са генетском промјеном Кс хромозома и стога ова болест углавном погађа жене. Код мушкараца болест може настати код пацијената са Клинефелтеровим синдромом јер имају додатни Кс хромозом, што може довести до смрти у првим месецима живота.
Аикардијев синдром нема лек и животни век се смањује, у случајевима када пацијенти не досегну адолесценцију.
Симптоми Аицардијевог синдрома
Симптоми Аицарди синдрома могу бити:
- Конвулзије;
- Ментална ретардација;
- Кашњење у развоју мотора;
- Повреде мрежњаче очију;
- Малформације кичме, као што су: спина бифида, бацање глодаваца или сколиоза;
- Тешкоће у комуникацији;
- Микрофалтија која је резултат мале величине ока или чак одсуства.
Напади код деце са овим синдромом карактеришу брзе контракције мишића, хиперектензија главе, флексија или продужетак трупа и руку, који се јављају неколико пута дневно од прве године живота.
Дијагноза Аицардијевог синдрома је направљена у складу са карактеристикама деце и неуроимагинг тестовима, као што су магнетна резонанца или електроенцефалограм, који омогућавају идентификацију проблема у мозгу.
Третман Аицардијевог синдрома
Лечење Аицардијевог синдрома не излечи болест, али помаже у смањењу симптома и побољшању квалитета пацијента.
За лијечење епилепсија препоручује се узимање антиконвулзивних лијекова као што су карбамазепин или валпроат. Неуролошка физиотерапија или психомоторна стимулација може бити од помоћи у побољшању епилептичних напада.
Већина пацијената, чак и са лечењем, заврши умирање пре 6 година, обично због респираторних компликација. Преживљавање преко 18 година је ретко у овој болести.
Корисни линкови:
- Аперт синдром
- Западни синдром
- Алпортов синдром
