Асеов синдром, познат и као Асе-Смитх синдром, ретка је болест која узрокује проблеме као што је стална анемија и малформација у зглобовима и костима различитих делова тела.
Неке од најчешћих малформација укључују:
- Зглобови, прсти или прсти, мали или одсутни;
- Клефт палате;
- Деформисане уши;
- Лупање капака;
- Тешкоће у потпуној истезању зглобова;
- Уска рамена;
- Врло бледа кожа;
- Гут зглоб у палцима.
Овај синдром произлази из порођаја и наступа услед случајне генетске мутације током трудноће и стога је у већини случајева не-наследна болест. Међутим, постоје неки случајеви у којима болест може проћи од родитеља до дјеце.
Како се третира?
Лечење обично указује педијатар и укључује трансфузију крви током прве године живота како би помогао у контроли анемије. Током година, анемија постаје мање изражена, тако да трансфузије можда више нису потребне, али препоручљиво је имати честе крвне тестове за проверу нивоа црвених крвних зрнаца.
У тежим случајевима, где није могуће уравнотежити нивое црвених крвних ћелија с трансфузијом крви, можда је неопходна трансплантација коштане сржи. Погледајте како се овај третман ради и који су ризици.
Малформације ретко захтевају лечење, јер не умањују дневне активности. Али уколико се ово деси, ваш педијатар може препоручити операције да покуша да поново изгради захваћену локацију и врати функцију.
Шта може узроковати овај синдром
Асе-Смитхов синдром је узрокован променом једног од 9 најважнијих гена за формирање протеина у телу. Ова промена обично се дешава насумично, али у ријетим случајевима може проћи од родитеља до дјетета.
На тај начин, када постоје случајеви овог синдрома, увек се препоручује да се консултују о генетичком саветовању пре него што затрудни да знају ризик од настанка деце са болестима.
Како је постављена дијагноза?
Дијагнозу овог синдрома може извести педијатар само кроз посматрање малформација, али да би се потврдила дијагноза, лекар може затражити биопсију коштане сржи.
Да би се идентификовало да ли постоји анемија повезана с синдромом, потребно је урадити тест крви како би процијенили количину црвених крвних зрнаца.
