Пфеифферов синдром је ретка болест која се јавља када су кости које чине главу уједињене раније него што се очекивало у првим недељама гестације, што доводи до развоја деформитета у глави и лицу. Осим тога, још једна карактеристика овог синдрома је веза између малих прстију ручних и стопала бебе.
Његови узроци су генетски и нема ништа што су мајка или отац учинили током трудноће која може узроковати овај синдром, али постоје студије које указују на то да када су родитељи затрудни након 40 година живота, шансе за ову болест су веће.
Врсте Пфеифферовог синдрома
Ова болест се може класификовати према тежини и може бити:
- Тип 1: То је најмањи облик болести и јавља се када су кости лобање уједињене, образи су потопљени и постоје промене у прстима или прстима али обично се беба нормално развија и његова интелигенција се одржава, иако могу глувоће и хидроцефалус.
- Тип 2: Глава је у облику детелине, са компликацијама у централном нервном систему, поред деформитета у очима, прстима и формирању органа. У овом случају беба има фузију између костију руку и ногу и стога не може представљати добро дефинисане лактове и колена и обично постоји ментална ретардација.
- Тип 3: Има исте карактеристике као тип 2, међутим, глава није у облику детелине.
Само деца рођена са типом 1 су већа вероватноћа да ће преживети, мада је потребно неколико доживотних операција, док су типови 2 и 3 тежи и обично не преживе након порођаја.
Како се дијагноза ради
Дијагноза се обично врши непосредно након рођења посматрајући све карактеристике које има беба. Међутим, током ултразвука, акушер може указати на то да беба има неки синдром тако да се родитељи могу припремити. Ријетко је за породничара да назначи да је Пфеифферов синдром, јер постоје други синдроми који могу имати сличне карактеристике као што су Аперт синдром или Цроузон синдром, на примјер.
Главне карактеристике Пфеифферовог синдрома су фузија између костију који чине лобању и промене прстију и прстију које се могу манифестовати кроз:
- Формат овалне или асиметричне главе, у облику детелије са три листа;
- Ускочени мали нос;
- Опструкција дисајних путева;
- Очи могу бити веома истакнуте и далеко;
- Тхумбс превише дебели и окренути унутра;
- Дедао од стопала далеко од осталих;
- Прсти причвршћени кроз танку мембрану;
- Може доћи до слепила због повећаних очију, њиховог положаја и повећаног притиска очију;
- Може бити глуво због лошег формирања ушног канала;
- Можда постоји ментална ретардација;
- Може бити хидроцефалус.
Родитељи који имају овакву бебу могу имати другу дјецу с истим синдромом и стога је савјетовано да оду у клинику за генетски савјет како би сазнали више о шансама да имају здраво бебу.
Како је третман?
Лечење Пфеифферовог синдрома треба почети након порођаја са неким операцијама које могу помоћи беби да се боље развија и спречи губитак вида или слуха ако још има времена за то. Обично беба која има овај синдром подвргава разним операцијама на лобањи, лицу и чељусти како би декомпресирала мозак, преобликовала лобању, боље прилагодила очи, раздвојила прсте и побољшала жвакање.
У првој години живота препоручљиво је да се оперише да отвори шабове лобање тако да мозак наставља нормално да расте, а да их не компримирају кости главе. Ако беба има веома истакнутих очију, може се обавити неколико операција како би се исправила величина орбита како би се очувала визија.
Пре него што дијете стигне до 2 године, лекар може предложити да се зуби оцијене за евентуалну операцију или употребу уређаја за поравнање зуба које су неопходне за храњење.
