Цриглер-Најјар синдром је генетска болест јетре која узрокује акумулацију билирубина у телу, због промене ензима који претвара ову супстанцу ради елиминације путем жучи.
Ова промена може имати различите степене и облик манифестације симптома, стога синдром може бити тип 1, тежи или тип 2, лакши и лакши за лечење.
Дакле, билирубин који се не може елиминисати и акумулирати у телу изазива жутичу, изазива жутање коже и очију и ризик од оштећења јетре или тровања мозга.
Врсте синдрома и симптома
Цриглер-Најјар синдром се може разврстати у два типа, који се разликују по степену неактивности ензима јетре који претвара билирубин, назван глуконилтрансферазом, а такође и симптомима и лечењем.
Цриглер-Најјар синдром типа 1
То је најозбиљнији тип зато што постоји потпуни недостатак активности јетре за трансформацију билирубина, који се акумулира вишком у крви и узрокује симптоме порођаја.
- Симптоми : Тешка жутица од порођаја, што је један од узрока хипербилирубинемије новорођенчета, а постоји и ризик од оштећења јетре и церебралне интоксикације која се зове керництерус, у којој постоји дезоријентација, сомноленција, узнемиреност, кома и ризик од смрти.
Сазнајте више о томе које узроке и како излечити врсте хипербилирубинемије код новорођенчета.
Цриглер-Најјар синдром типа 2
У овом случају, ензим који претвара билирубин је знатно смањен, иако је и даље присутан, иако је и јак, жутица је мањег интензитета и има мање симптома и компликација од типа 1 синдрома. такође се јавља у епизодама повишеног билирубина.
- Симптоми : Жутица варијабилног интензитета, која може бити благо до тешка, и може се појавити у другим годинама током живота. Такође се може покренути након неког стреса у телу, на пример инфекције или дехидрације.
Упркос ризицима за здравље и живот дјетета узроковане врстама овог синдрома, могуће је смањити количину и тежину манифестација остваривањем лијечења, фототерапијом или чак трансплантацијом јетре.
Како је постављена дијагноза?
Дијагнозу Цриглер-Најјар синдрома израђују педијатар, гастро или хепатолог, од физичког прегледа и тестова крви, који показују повећане нивое билирубина, као и процену функције јетре, са АСТ, АЛТ и албумин, на пример.
Потврђивање дијагнозе врши се помоћу ДНК тестова или чак биопсије јетре, која је у стању да разликује врсту синдрома.
Како се третира?
Главни третман за смањење нивоа билирубина у телу код Цриглер-Најјар синдрома типа 1 је фототерапија са плавим светлом најмање 12 сати дневно, што може да варира у зависности од потребе сваке особе.
Фототерапија је ефикасна јер се разбија и трансформише билирубин тако да може доћи до жучи и елиминисати га од стране тела. Овај третман може бити праћен и трансфузијом крви или коришћењем лекова за хелајање билирубина, као што су холестирамин и калцијум-фосфат, како би се побољшала њихова ефикасност у неким случајевима. Сазнајте више о индикацијама и начину рада фототерапије.
Упркос томе, док дете расте, тело је отпорно на лечење, јер кожа постаје отпорнија, јер је потребно све више сати фототерапије.
За лечење Цриглер-Најјар синдрома типа 2, фототерапија се изводи у првим данима живота или, у другим старосима, само као комплементарни облик, с обзиром да ова врста болести има добар одговор на третман са леком Пхенобарбитал, који може повећати активност ензима јетре који елиминише билирубин преко жучи.
Међутим, дефинитивно лечење за било који тип синдрома се постиже само са трансплантацијом јетре, где је неопходно пронаћи компатибилни донатор и имати физичке услове за операцију. Знајте када је назначено и како се обнавља трансплантација јетре.
