ретке болести

Акутни попречни миелитис је упала која утиче на две стране дела кичме, узрокујући симптоме као што су бол у леђима, слабост ногу или руку, парализа и чак смањена сензитивност у рукама, понекад су збуњени са полиомијелитисом, Гуиллиан-Барре и трауматски неуритис. Његова главна карактеристика је упала кичме која узрокује парализу и оставља мишиће врло слабе и меке, ситуацију звану акутни флакцидни мијелитис. Генерално, ово запаљење је изазвано инфекцијом, али се то може дого

Западни синдром је ретка болест коју карактеришу чести епилептични напади, што је чешће код дечака и почиње да се манифестује током прве године живота бебе. Обично прве кризе се дешавају између 3 и 5 месеци живота, мада се дијагноза може направити до 12 месеци. Постоје три врсте овог синдрома, симптоматска, идиопатска и криптогена, ау симптоматичном случају беба представља узрок јер је беба дуго времена без дисања при рођењу; криптогена је када је узрокована неким д

Хермафродитна особа је особа која има два генитална органа, и мушкарца и жена, у исто време, и може се идентификовати при рођењу. Узроци хермапхродитиса још увек нису добро утврђени, али једна од теорија је да су током развоја бебе постојале генетске промјене. Још један облик хермапхродитизма је када се дете роди са добро дефинираним спољашњим гениталним подручјем, али има и друге важне промене у горњем дијелу, као што је дечак који, када дође до адолесценције, менстр

Шванном, такође познат као неуринома или неурилемом, је врста бенигног тумора који погађа Сцхваннове ћелије лоциране у периферном или централном нервном систему. Обично, овај тумор се јавља након 50 година старости, и може се појавити на пример у глави, коленима, бутини или ретроперитонеалној регији. Третман се састоји од хируршког уклањања тумора, али у неким случајевима то можда није могуће због своје локације. Који су симптоми Симптоми узроковани тумором зависе од погођеног региона. Ако се тумор налази на акустичном нерву може проузроковат

Ксеродерма пигментосум, познат под називом КСП, је ретка и наследна генетска болест која се карактерише преосетљивошћу коже на ултраљубичасте зраке, што доводи до суве коже и присуства пеге и бијеле закрпе, посебно у подручјима повећане изложености сунцу. КСП се најчешће појављује у детињству и може се видети по већој тенденцији детета да презентира оштре опекотине након неколико минута излагања сунцу, поред појављивања пеге на лицу, рукама и уснима прије узраста

Рабдомиолиза је тешки синдром који узрокује уништавање мишићних влакана и може се десити након директне или индиректне трауме мишићу у телу. Након њиховог уништења, мишићна влакна ослобађају супстанце које су токсичне за крвоток који на крају изазивају озбиљне компликације у бубрезима и могу довести до бубрежне инсуфицијенције. Због тога, лијечење треба започети што је пре могуће и отићи у хитну помоћ чим се сумња на рабдомиолизу. Главни симптоми Симптоми рабдомиолизе нису увек лако идентификовати, међутим, најчешће укључују: Бол у мишићима рамена, бутина или дна леђа; Недостатак снаге; Тешкоће

Лечење киле Моргагни, која је ријетки конгенитални проблем у дијафрагми, треба водити од стране општег хирурга и обично се врши операцијама како би се проблем решио убрзо након дијагнозе. Уопштено, операција се врши лапароскопијом кроз мали рез између ребара где хирурга убацује малу флексибилну цев у мембрану како би исправио дефект мембран

Фетални хидропс је ретка болест у којој се течност акумулира у различитим деловима тела бебе током гестације, као што су плућа, срце и абдомен. Ова болест је веома озбиљно тешко лечење и може довести до смрти бебе још раније у животу или до побачаја. У фебруару 2016. године хидропус је пронађен у фетусу који је такође имао микроцефалију и није преживио гестацију. Међутим, веза између Зика и феталног хидропуса је и даље нејасна и чини се ретким, нај

Порфирија одговара групи генетичких и ретких болести које се карактеришу акумулацијом супстанци које производе порфирин, што је протеин одговоран за транспорт кисеоника у крвоток, који је од суштинског значаја за настанак хема и последично хемоглобина. Ова болест углавном утиче на нервни систем, кожу и друге органе. Порфирија је обично наследна или наследна од родитеља, међутим, у неким случајевима особа може имати мутацију али не развија болест, назива се латен

Ецтопиа цордис, познат и као срчана ектопија, врло је ретка деформација у којој се срце срца налази изван грудног коша испод коже. Код ове малформације, срце се може налазити потпуно изван грудног коша или само делимично изван грудног коша. У већини случајева, постоје и друге повезане малформације и, стога, просечан животни вијек је неколико сати, а већина беба заврши не преживљавајући након првог дана живота. Ецтопиа цордис се може

Третман инфекције Иерсиниа пестис треба започети убрзо након првих симптома болести од примене антибиотика у трајању од 10 дана у зависности од медицинског извјештаја, као што су: Стрептомицин; Тетрациклин; Гентамицин; Флуорокинолон; Хлорамфеникол. Лечење се врши изоловано како би се спријечило ширење бактерија. Почетком лечења укратко смањује шансу смрти на мање од 5%. Поред тога, важно је извршити контролу штеточина и / или глодара у мјесту пребивал

Нома је болест која се најчешће манифестује у најсиромашнијим земљама, због лоше хигијене и лоше исхране, што доводи до уништавања уста и лица, почевши од појаве мале ране у устима која се шири на остатак ткива у устима и костима. Ова болест је и даље нездрављена, што у највећем броју случајева узрокује смрт, осим ако је рано откривено и инфекција може бити заустављена уз добру хигијену и примену антибиотика. Кој

Прогериа, позната и под именом Хутцхинсон-Гилфорд Синдроме, представља изузетно реткост генетског поремећаја у детињству, коју карактерише убрзано старење око седам пута више од нормалне стопе. Уопштено говорећи, први симптоми се јављају око 2 године старости, укључујући велики раст лећа и губитак косе, на пример. Због тога што је болест која узрокује бр

Шта је то? Синдром Рокитанског је ретка болест која узрокује промене у материци и вагини, што их чини лоше развијеним или одсутним. Дакле, уобичајено је да девојка, која је рођена овим синдромом, има кратак, одсутан или чак рођен без утеруса вагинални канал. Обично овај синдром се детектује у адолесценцији, око 16 година када девојка не представља менструацију или када се код покретања сексуалне активности пронађе потешкоће које ометају или отежавају интимни кон

Бехцетова болест је ретко стање које карактерише запаљење различитих крвних судова, узрокујући појаву лезија коже, чир у устима и проблеме са видом. Симптоми се обично не појављују истовремено, уз неколико напада узрокованих животом. Ова болест је чешћа за 20 до 40 година, али може се десити у било које доба и утиче на мушкарце и жене у истом проценту. Дијагнозу је направио лекар према описаним симптомима и третман је усмјер

Мениеров синдром је болест која узрокује дисфункцију унутрашњег уха и иако нема лека, могуће је прибегавати различитим врстама третмана ради побољшања симптома и спречавања погоршања болести. Третман се обично састоји од промјена у навикама и употреби лекова који смањују вртоглавицу, на примјер Дименхидрат, Бетаметин или Хидроцхлоротхиазиде. Међутим, у

Винсентова ангина, позната и као акутни нецротизујући улцеративни гингивитис, представља ретку и озбиљну болест десни, карактеризира се прекомерним развојем бактерија унутар уста, узрокујући инфекције и упале, што доводи до настанка чирева и смрти гингивалног ткива. Обично лечење се обавља антибиотиком, али је такође важно одржавати одговарајућу оралну хигијену, прање зуба након једења и увек користити уста. Научите како правилно очистити зубе. Поред тога, када проблем узрокује веома те

Идиопатска тромбоцитопенична пурпура је аутоимуна болест у којој сопствена антитела тијела уништавају крвне плочице, што резултира значајним смањењем таквих ћелија. Када се ово деси, тело има више потешкоћа за заустављање крварења, нарочито у случају рана и можданог удара. Због недостатка тромбоцита, врло

Алкаптонурија, такође названа оцхроноза, је ретка болест коју карактерише грешка у метаболизму аминокиселина фенилаланина и тирозина због мале мутације у ДНК. Ова болест се јавља услед недостатка ензима, хомогентизоване диоксигеназе или хомогентизатне оксигеназе, што доводи до акумулације хомогентисинске киселине, која је интермедијарно једињење метаболизма ових аминокиселина и која у нормалним условима није откривена у крви. Болест се манифестује у детињству променом боје урина, која постаје црна, и присуство тамних мрља на кожи и ушима, на примјер. Неки људи, међутим, постају само симптоми од

Синдром цикличног повраћања је ретка болест коју карактеришу периоде у којима појединац проводи вријеме у одређено време, посебно на повраћање када је забринут за нешто. Овај синдром се јавља код људи свих узраста, који су чешћи код деце школског узраста. Овај синдром нема лек и никакав посебан третман, а лека