Синдром Маффуцци је ретка болест која утиче на кожу и кости, изазивајући туморе хрскавице, деформације у костима и појаву тамних тумора на кожи узрокованих абнормалним растом крвних судова.
Узроци Маффуцциовог синдрома су генетски и утичу на мушкарце и жене. Обично се симптоми болести развијају у детињству око 4-5 година живота.
Синдром Маффуцци нема лек, али пацијенти могу да примају лечење како би смањили симптоме болести и побољшали њихов квалитет живота.
Симптоми Маффуцци синдрома
Главни симптоми Маффуцци синдрома су:
- Бенигни тумори у хрскавици руку, стопала и дугих костију руке и ногу;
- Кости постају крхке, лако зломљене;
- Скраћивање костију;
- Хемангиоми, који се састоје од малих тамних или плавих плавичастих тумора на кожи;
- Кратки раст;
- Недостатак мишића.
Појединци са Маффуцциовим синдромом могу развити рак костију, посебно у лобању, али и рак јајника или јетре.
Дијагноза Маффуцциовог синдрома се врши физичким прегледом и анализом симптома који су представљени од стране пацијената.
Лечење Маффуцци синдрома
Лечење Маффуцциовог синдрома се састоји од минимизирања симптома болести кроз операцију како би се исправили деформитети костију или суплементи који би помогли у расту детета.
Појединци погођени болестима треба редовно консултовати ортопедског доктора како би процијенили промјене у развоју костију, костију костију и третирали преломе који се јављају због болести. Такође треба консултовати дерматолога како би оцијенио изглед и развој хемангиома на кожи.
Важно је да пацијенти имају редовне физичке прегледе, рендгенске снимке или ЦТ скенере.
Слике синдрома Маффуцци
Извор: Центри за контролу и превенцију болести
Слика 1: Присуство малих тумора у зглобовима прстова карактеристичних за Маффуцци синдром;
Слика 2: Хемангиома у кожи пацијента са Маффуцциовим синдромом.
Корисна веза:
- Хемангиома
- Протеусов синдром
