ретке болести

Тетра-амелијски синдром је веома ретка генетска болест која узрокује да се беба роди без оружја и ногу и може изазвати и друге малформације у скелету, лицу, глави, срцу, плућа, нервном систему или гениталном подручју. Ова генетска промена може се дијагностиковати чак и током трудноће, па стога, у зависности од тежине идентификованих малформација, акушер може препоручити обављање абортуса, с

Ренални ангиомиолипом је ретки и бенигни тумор бубрега који обично нема симптоме док није довољно велик да повреди бубрег. Тако, иако није рак, ангиомиолипом може бити озбиљан проблем, поготово ако је већи од 4 цм, јер може оштетити функционисање бубрега или изазвати озбиљно крварење. Иако његови специфични узроци још нису познати, ангиомиолипом је чешћи код мушкараца старијих од 40 година и скоро увек је случајно идентификован током рутинског прегледа бубрега. Схватите да симптоми могу указивати на рак бубрега. Г

Да би контролисали и боље суживели са познатом медитеранском грозницом, која се најчешће појављује током детињства, препоручује се консултовање педијатра, јер иако нема лека, болест се може контролисати третманом који се мора обавити током тако да су кризе болести ретке. Према томе, у случају сумње на породичну грозду у Медитерану, када дете има грозницу, бол у стомаку, грудима и зглобовима, важно је извршити анализе крви како би идентификовала мутацију која је изазвала болест и потврдила диј

Синдром Цроузон-а, познат и као краниофацијална дистостоза, ријетко је стање у коме је дошло до превременог затварања шавова лобање, што доводи до различитих кранијалних и деформитетних лица. Ови деформитети могу такође генерисати промене у другим системима тела, попут вида, слуха или дисања, због чега је потребно обављати корективне операције токо

Гауцхерова болест је ретка генетска болест коју карактерише ензимски недостатак који узрокује да се масна супстанца у ћелијама депонује у различитим органима тела, као што су јетра, слезина или плућа, као и коштане или коштане сржи кост. Дакле, у зависности од погођеног места и других карактеристика, болест се може поделити на три врсте: Гауцхерова болест тип 1 - не-неуропатска: то је најчешћи облик и утиче и на одрасле и на децу

Болест Цхарцот-Марие-Тоотх је неуролошка и дегенеративна болест која утиче на нерве и зглобове тела, узрокујући потешкоће или немогућност ходања и слабости да држе предмете са рукама. Често они који имају ову болест требају користити инвалидска колица, али могу живјети много година и задржати њихов интелектуални капацитет. Третман зах

Прогресивна оссифиинг фибродиспласиа, позната и као ФОП, прогресивно оссифицирање синдрома миозитиса или каменог човека, је врло ретка генетска болест која узрокује меку ткиву тела, као што су лигаменти, тетиве или мишићи, да полако претварају у кост, отежавајући кретање тела и изазивајући јаке промене у слици тела. У већини случајева симптоми се појављују током детињства, али трансформација ткива у кост се наставља у одрасло доба и може варирати старост на којој се дијагноза врши. Међутим, има много случајева када код бебе већ постоји малформација прстију или ребара која м

Ниеманн-Пицкова болест се састоји од групе врло ретких генетских синдрома које су наслеђене унутар исте породице и које узрокују акумулацију липида у неким органима као што су мозак, слезина или јетра, на примјер. У зависности од погођених органа и симптома, Ниеманн-Пицк болест може се поделити у три главне групе: Тип А : је најтежи тип и најчешће се јавља у првим месецима живота, смању

Адренолеукодистрофија је ретка генетска болест повезана са Кс хромозомом који достиже надбубрежне жлезде, нервни систем и тестисе. Болест посебно погађа мушкарце и може се манифестовати у било којој доби. Адренолеукодистрофија мења мијелин, протеин који је присутан у белом делу нервног система. Нервни систем функционише као нека врста електричног кола и миелин има функцију

Синдром лошег рибљег мириса, који се назива и триметиламинурија, карактерише јак мирис сличан рибама у секретурама тела, попут зноја, пљувачке, урина и вагиналних секрета. Мере попут честих купања, промене одјеће током цијелог дана и кориштења јаких парфема не помажу увијек побољшању мириса, јер се лечење ове б

Химеризам је веома реткатни генетски дефект који се јавља када особа носи више од једног типа ДНК у свом телу. Генерално, ова промјена не узрокује симптоме, али може доћи до промјена као што су асиметрије и деформација у телу носача или, у ретким случајевима, хермапхродитизам. Ова ситуација се разликује од мозаицизма, у којој особа може да представља генетске промене, које су последица мутације у генетском материјалу. Сазнајте шта је и како идентификовати мозаикизам. Химеризам се може десити на два

Веаверов синдром је ретко генетско стање у којем дијете расте веома брзо током детињства, али има одлагања у интелектуалном развоју, као и карактеристичне особине лица, на примјер велике чело и широке очи. У неким случајевима, нека деца могу такође имати деформације у зглобовима и кичми, као и слабе мишиће и флакидне коже. Не постоји лек за Веаверов синдром, међутим, праћ

Охтахара синдром је ретка врста епилепсије која се најчешће јавља код дојенчади млађих од 3 месеца и стога је позната и као инфантилна епилепсијска енцефалопатија. Први напади ове врсте епилепсије обично се јављају током последњег триместра трудноће, још увек унутар материце, али се такође могу десити током првих 10 дана живота бебе, а карактеришу се нежељеним контракцијама мишића које остављају ноге и руке круте за неке секунде. Иако не постоји лек, третман са употребом лекова, физикалном терапијом и прилагођавањем исхране може се урадити како би се спречило настанак напада и побољшао квалитет

Дварфизам је последица хормоналног или медицинског проблема који узрокује да тело не расте и развија се како треба, чиме особа има максималну висину од 1, 47 м и назива се патуљак, иако особа са ниским стаза "је најприхваћенији израз. Постоје две главне врсте патуљасти, које укључују: Пропорционални или хипофизни патуљак : сви делови тела су мањи од нормалног и изгледају пропорционално висини; Диспропорционални или ах

Синдром Рицхиери-Коста Переира је изузетно ретка болест која се јавља због генетских промена у хромозому 17 неких беба, што доводи до развоја аномалија у лицу и грлу, као и деформација у стопалима и рукама. Ова болест је први пут идентификована у Бразилу 1992. године у болници УСП, а до данас је идентификовано само 20 деце са овом врстом генетске мутације. Иако већина м

Хиперменија, позната и као високо супериорни синдром аутобиографске меморије, ретки је синдром, а носиоци су већ рођени са њом и не заборављају готово ништа током свог живота, укључујући детаље као што су имена, датуми, пејзажи и лица. Да би потврдили овај синдром, неопходно је провести тестове когниције и меморије, укључујући и неколико питања о прошлим догађајима. Људи са оваквим сећањима могу се сетити прошлих догађаја,

Склеростоза, позната и као болест костију гранита, ретка је генетска мутација која узрокује прекомерни раст костију. Ова мутација изазива кости, уместо да смањује густину током година, да постане дебља и густа, постаје јача од гранита. Стога, склеростоза спречава настанак болести костију као што је остеопороза, али изазива друге промене, као што је повећан притисак унутар лобање, који, уколико се не лечи, може бити опасан по

Берардинелли-Сеипеов синдром, познат и као генерализована конгенитална липодистрофија, представља ретко генетско обољење окарактерисано неисправним деловањем масних ћелија у телу, тако да не постоји нормална акумулација масти у телу, јер се она чува у другим као што су јетра и мишићи. Једна од главних особина овог синдрома је развој тешког дијабетеса који обично почиње током пубертета, око 8 до 10 година, и треба га третирати са прехрамбеном мањом масноћом и шећерима и лековима који помажу у контроли дијабетеса и висок

Ханхартов синдром је веома ретка болест коју карактерише потпуно одсуство дела руку, ногу или прстију, а ово стање се може појавити истовремено на језику. Узроци Ханхартовог синдрома су генетски, мада фактори који доводе до ових промена у геном појединца нису објашњени. Ханхартов синдром нема лекове , али пластична хирургија може помоћи у исправљању дефеката удова. Ханхартов синдром Слике Симптоми Ханхартовог синдрома Главни симптоми Ханхартовог синдрома могу бити: Делимично или потпуно од

Синдром Виллиамс-Беурен је ретко генетско обољење чије су главне карактеристике врло пријатељско, хипер-социјално и комуникативно понашање детета, иако представља срчану, координациону, равнотежну, менталну ретардацију и психомоторне проблеме. Овај синдром утиче на производњу еластина, утичући на еластичност крвних судова, плућа, црева и коже. Деца са овим синдромом почињу да говоре око 18 месеци, али су лако учити риме и песме и, уопште, имају пу